Identifikation von Polymorphismen in Genen assoziiert mit Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) und Vererbung von Kyphosis (Humpy back, HB) beim Schwein

• Forschungsstelle: COST
• Projektnummer: C05.0029

Schlüsselwörter (Deutsch)

Molekulare Tiergenetik; Erbkrankheiten; Schwein; Arthrogrypose; Spreizerkrankheit; Senkrücken

Forschungsprogramme (Englisch)

COST-Action 861 - European Network for Pig Genomics

Kurzbeschreibung (Deutsch)

Das Ziel dieses Projekts ist es, Polymorphismen in Genen zu identifizieren, die mit den beiden Schweinekrankheiten Arthrogrypose (permanente Gelenkkontraktion) und Kyphosis (gekrümmter Rücken) assoziiert sind, und einen Gentest zu entwickeln, der betroffene Trägerschweine erkennen kann. Projekt-Partner: Aktiengesellschaft für Dienstleistungen in der Schweineproduktion (SUISAG), Sempach

Partner und Internationale Organisationen (Deutsch)

BE, CH, CZ, DE, DK, ES, FR, GR, HU, IT, NL, NO, PL, PT, SI, UK

Abstract (Deutsch)

Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) kommt in vielen Spezies vor, inklusive Mensch. Die Krankheit ist charakterisiert durch Fixation der Gliedmassen in unterschiedlicher Stärke der Beugung oder Streckung. Eine vererbte Form von AMC wurde kürzlich in der Schweiz beim Edelschwein entdeckt. Die Krankheit ist letal und wird durch ein einzelnes autosomal rezessives Allel (amc) vererbt. Mit einer umfassenden Markeranalyse konnte AMC Schweinechromosom 5 (SSC5) zugewiesen werden. Wir untersuchten die zwei Gene CNTN1 und PDZRN4 von gesunden und kranken Schweinen, die funktionell und positionell als Auslöser für AMC in Frage kommen. Im PDZRN4-Gen fanden wir 16 SNPs, wovon jedoch keines vollständig mit den AMC-Genotypen kosegregierte. Im CNTN1-Gen entdeckten wir 66 Marker, wobei einer sich als vielversprechender neuer Marker erwies. Er wird parallel zu den beiden etablierten Markern bE77 und SW904 für die genetische Bestimmung von Trägertieren eingesetzt. Wir sind daran, eine Zuchtgruppe mit Schweinen mit phänotypisch sichtbarem Senkrücken (Kyphosis) aufzubauen. Die Stärke der Senkrücken-Symptome schwankt stark und ist altersabhängig. Daher ist eine monogenetische Vererbung dieser abnormalen Körperform unwahrscheinlich. Die Etablierung dieser Ressourcenfamilie für die Spreizerkrankheit musste aufgegeben werden. Viele Ausfälle infolge gravierender Konstitutionsmängel verhinderten den gezielten Aufbau einer Zuchtpopulation. Die Spreizerkrankheit kommt relativ häufig in unserer Versuchsherde vor. Daher werden Würfe aus zufälligen Paarungen untersucht, in denen mehrere Ferkel von dieser Störung betroffen sind.

Datenbankreferenzen (Englisch)

Swiss Database: COST-DB of the State Secretariat for Education and Research Hallwylstrasse 4 CH-3003 Berne, Switzerland Tel. [phone] Swiss Project-Number: C05.0029