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Research unit
SFOPH
Project number
14.002897
Project title
Studie Vorgeburtliche Gendiagnostik

Texts for this project

 GermanFrenchItalianEnglish
Key words
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Short description
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Project aims
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Inserted texts


CategoryText
Key words
(German)
- Vorgeburtliche Gendiagnostik
- Gentest
- Präimplantations-Diagnostik
- Polkörper-Diagnostik
Short description
(German)

Die NEK unterstützt mit CHF 10'000.- die Studie Vorgeburtliche Gendiagnostik. Die Gesamtkosten der Studie betragen CHF 140'000.-. Da sich die NEK vertieft mit den ethischen Implikationen der vorgeburtlichen Gendiagnostik zu befassen gedenkt, können durch ein aktives Mitwirken an der TA-Swiss-Studie  (Trägerschaft, Begleitgruppe) wichtige Erkenntnisse zu einem frühen Zeitpunkt für die Arbeit der Kommission nutzbar gemacht werden.

Neue Methoden der Genomanalyse erlauben es, im Blut einer schwangeren Frau festzustellen, ob krankhafte genetische Abweichungen beim Embryo vorliegen. Damit wird es vergleichsweise einfach, schon in einer frühen Phase der Schwangerschaft Aussagen über Chromosomen-Anomalien und weitere genetische Merkmale des Ungeborenen zu erhalten. Die seit wenigen Jahren erhältlichen nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) sind gemäss ersten Erfahrungen sehr verlässlich, zudem entfallen die Risiken für den Fötus, die mit einer invasiven Untersuchung wie z.B. der Fruchtwasserpunktion einhergehen.

Mit einer breiteren Anwendung der NIPT und mit der zunehmenden Anzahl von Krankheitsrisiken, die damit untersucht werden können, sind offene Fragen verbunden. Welche Tests sind sinnvoll? Wie gehen die Betroffenen mit den Informationen um? Wie wird die Beratung sichergestellt? In der interdisziplinären Studie werden Chancen und Risiken von vorgeburtlichen genetischen Untersuchungen abgeschätzt. Die Studie zeigt auf, wie sich die neuen Tests auf die Zukunft der pränatalen Diagnostik auswirken könnten, analysiert gesellschaftliche, ethische, rechtliche und ökonomische Fragen und formuliert Empfehlungen.

Project aims
(German)
In der interdisziplinären Studie sollen Chancen und Risiken der vorgeburtlichen Gendiagnostik abgeschätzt werden. Eine Übersicht soll aufzeigen, welche Tests schon erhältlich sind, welche erprobt  werden, welche künftigen Einsatzbereiche absehbar sind und welche gesellschaftlichen, ethischen, rechtlichen und ökonomischen Fragen mit solchen Untersuchungen  verbunden sind. Beispiele für Anwendungen sind die Gendiagnostik im Blut der schwangeren Frauen sowie - im Zusammenhang mit der Präimplantationsdiagnostik (PID) - die Gendiagnostik am Präimplantations-Embryo oder die Polkörper-Diagnostik.