Charakterisierung des equinen KIT Genes - ein Kandidatengen für den dominant weissen Phänotyp beim Pferd

• Forschungsstelle: SNG
• Projektnummer: 2007/06

Schlüsselwörter (Deutsch)

Genetik, Weiss, KIT-Gen, Depigmentation, Pferd

Kurzbeschreibung (Deutsch)

Depigmentierungsphänotypen sind bei einer Vielzahl von Spezies bekannt und werden oft von den verschiedensten Effekten begleitet. Beim Pferd reicht der Phänotyp von kleinen, weissen Flecken bis zu einer nahezu kompletten Depigmentierung, wie sie bei den weiss geborenen Pferden zu beobachten ist. Die vier Depigmentierungsphänotypen des Pferdes (Roan, Sabino, Tobiano, Weiss) wurden bereits unabhängig voneinander einer chromosomalen Region auf dem equinen Chromosom 3 zugeordnet, welche das equine KIT Gen enthält. Ziel dieser Studie war es, das equine KIT Gen zu untersuchen.
In dieser Arbeit wurde erstmalig die molekulare Struktur des equinen KIT Gens beschrieben. Basierend auf diesen genomischen Sequenzen können nun Mutationsanalysen bezüglich des dominant weissen Phänotyp beim Pferd und anderen Depigmentierungsphänotypen (zum Beispiel Letal Dominant Weiss) durchgeführt werden. Bisher wurden 11 verschiedene Rassen mit 11 verschiedenen Mutationen in KIT untersucht resp. gefunden, alles Neumutationen aus den letzten Dekaden. Das heisst, Evolution ist quasi erlebbar und Allele entstehen für gewisse Merkmale häufiger als bisher angenommen.

Partner und Internationale Organisationen (Deutsch)

Institut für Genetik der Vetsuisse-Fakultät, Universität Bern
Equine Research Center, Kentucky
Institut für Prähistorische und Naturhistorische Archäologie, Basel
Departement of Genetics, Cordoba
Schweizerische Hochschule für Landwirtschaft, Zollikofen

Projektziele (Deutsch)

Ziel dieser Studie war es, das equine KIT Gen zu untersuchen.

Abstract (Deutsch)

Die weissen Abzeichen an Kopf und Beinen von Pferden werden oft zur Identifizierung von Pferden eingesetzt. Die Entstehung weisser Abzeichen erfolgte parallel zur Domestikation von Pferden und in einigen Pferdepopulationen nimmt ihre Ausprägung zu. Innerhalb der Freiberger Population haben die weissen Abzeichen in den letzten Jahren stark zugenommen, obwohl sie nicht dem Rassestandard entsprechen. Wir konnten in einer Segregationsanalyse aufzeigen, dass ein Hauptgen die Ausprägung von weissen Abzeichen massgeblich beeinflusst. Dieses Hauptgen wurde mittels einer Assoziationsstudie einer Region auf dem equinen Chromosom 3 zugeordnet, die das equine KIT Gen enthält. Da Mutationen im KIT Gen unter anderem für den Phänotyp dominant weiss verantwortlich sind, erscheint der KIT Locus als eine gute Kandidatenregion für die weissen Abzeichen der Freiberger. Das Ziel unserer Arbeit ist die weitere Feinkartierung und die Identifikation einer ursächlichen Mutation. Die kodierende Sequenz des equinen KIT Gens bei Freibergern weist keine Polymorphismen auf, welche in einen Zusammenhang mit der Entstehung der weissen Abzeichen gebracht werden können. Es wurden 109 neue SNP Marker entwickelt, welche das KIT Gen sowie seine flankierenden Bereiche abdecken. 108 Freiberger Pferde wurden für die ermittelten Marker genotypisiert. Die Pferde wurden unter Verwendung eines speziell entwickelten Punktesystems für den Anteil an Weiss phänotypisiert.

Publikationen / Ergebnisse (Deutsch)

Haase B., Brooks S.A., Schlumbaum A., Azor P.J., Bailey E., Alaeddine F., Mevissen M., Burger D., Poncet P.A., Rieder S., Leeb T., Allelic Heterogeneity at the Equine KIT Locus in Dominant White (W) Horses. PLoS Genetics, Volume 3, Issue 11, e195, 2007

Haase B., Schlumbaum A., Poncet P.-A., Rieder S., Leeb T., Charakterisierung des equinen KIT Genes - ein Kandidatengen für den dominant weissen Phänotyp der Freiberger Pferde. Proceedings 2. Jahrestagung Netzwerk Pferdeforschung Schweiz, Schweiz. Arch. Tierheilk., Band 149, Heft 4, 2007 (Wissenschaftlicher Preis). (Abstract).

Haase B., Rieder S., Obexer-Ruff G., Poncet P.-A., Leeb T., Charakterisierung und Feinkartierung einer QTL-Region für das Merkmal "weisse Abzeichen" beim Freiberger Pferd, Schweiz. Arch. Tierheilk., Band 150, Heft 4, Tagungsbericht 3. Jahrestagung Netzwerk Pferdeforschung Schweiz, 181-193, 2008 (Abstract und Poster).

Haase B., Obexer-Ruff G., Brooks S., Tozaki T., Howard J., Gerber V ., Burger D., Poncet P.A., Rieder S., Hasegawa T., Penedo C., Leeb T., Further characterization of equine KIT mutations in horses with dominant white or variable white coat color, ISAG meeting (International Society of Animal Genetics), 2008.