Diagnosis of muscular dystrophies with enhanced specificity and sensitivity

• Research unit: INNOSUISSE
• Project number: 7257.1;6 LSPP-LS

Short description (German)

Molekulare Diagnostik der muskulären Dystrophien mit erhöhter Spezifität und Sensitivität

Short description (English)

Diagnosis of muscular dystrophies with enhanced specificity and sensitivity

Abstract (German)

Die muskulären Dystrophien gehören zu einer Gruppe von vererbbaren Muskelerkrankungen, deren Erscheinungsbilder ebenso zahlreich sind wie die zu Grunde liegenden genetischen Veränderungen (ca. 20 Gene involviert). Eine Diagnose der Krankheit wird bisher auf Grund des klinischen Erscheinungsbildes, biochemischen Analysen und der Analyse einer Muskelbiopsie gestellt. Diese Vorgehensweise ist oftmals nicht ausreichend und teuer.Das Ziel dieses Projektes ist, verschiedene existierende Technologien (Sequenzanalyse, PCR-Reaktionen, IT) so zu bündeln, dass ein kosteneffizientes Produkt zur direkten Mutationsanalyse aller in die Muskeldystrophien involvierter Gene entsteht und damit eine vereinfachte und genauere Diagnose ermöglicht.